白惠莲委员：

您提出的《关于将“普拉德—威利综合征”纳入医保的提案》（第0059号）已交我们办理，经商省卫生健康委，形成现答复意见：

一、办理工作开展情况

省医保局高度重视提案办理工作，局领导组织召开建议提案工作部署会，严格落实“五级责任制”和“五定要求”，按照程序组织开展办理工作。同时，主动与您面对面沟通充分问计问策，凝聚共识、形成合力，共同推动提案办理和成果转化。

二、关于提案中反映的问题

医保部门一直以来，都高度重视罕见病医疗保障工作，自成立以来，每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调入之列。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。截至目前，国内共有80余种罕见病用药获批上市，其中已有60余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病，多个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%，有效减轻了患者负担。“普拉德—威利综合征”（小胖威利综合征）是列入我国罕见病名录中的一种，主要通过尽早诊断、尽早注射生长激素治疗，该疾病无法根治，主要通过使用生长激素促进生长，帮助患儿增加肌张力、改善代谢，提高运动能力、行为和认知发育水平。经与医疗机构专家实地调研并通过医保系统患者筛查，现已知我省普拉德—威利综合征的患儿有63人，分布在全省各地。婴、幼儿期体重轻，生长激素用量小，年治疗费用在1万元左右，随着年龄的增长用药量也逐渐增大，年治疗费用将达到5—8万元。生长激素已纳入医保药品目录，普通门诊、住院治疗使用时，享受相关的医保待遇。但普通门诊的最高支付限额较低，而该病的治疗费用较高，普通门诊不能满足患者需求。

三、关于对提案内容的逐条答复

（一）关于全省开展普拉达-威利综合征在内的罕见病孕前筛查、出生缺陷综合防治的建议

自2010起，全国实施农村免费孕前优生健康检查工作，为符合生育政策、准备怀孕的农村免费提供孕前优生健康检查，包括健康教育、健康检查、风险评估和咨询指导等服务，为夫妇提供较为全面的健康指导，使计划怀孕夫妇在良好的心理、生理状态下受孕。普拉德—威利综合征，是印记基因功能缺陷所导致染色体区域缺失、平衡易位或基因突变，但在孕期通过无创DNA筛查可检出，可进一步通过产前诊断CNV-seq或CMA确诊。

2023年出台《关于进一步强化出生缺陷综合防治能力的实施方案（2023—2027年）》，确定出生缺陷综合防治三级预防策略。一是广泛开展一级防治。通过开展婚前保健、婚前医学检查、孕前优生服务、科学补服叶酸和生育指导等服务，尽可能避免出生缺陷发生。二是规范开展二级预防。通过规范提供产前筛查和产前诊断，提高各级医疗保健机构服务质量，能及早筛查出严重出生缺陷儿。三是深入开展三级预防。对已出生的缺陷儿及早进行干预，减少残疾发生。

（二）关于将普拉达-威利综合征的诊疗费用及生长激素等药物纳入医保报销范围的建议

目前，普拉达-威利综合征的诊疗及生长激素均在医保的报销范围。之前，我们也通过人大代表建议、政协委员提案、信访等渠道收集到群众将普拉德—威利综合征纳入基本医保门诊特殊病的诉求。省医保局高度重视，局领导及时组织面对面接访了普拉达-威利综合征患儿家长代表，详细了解情况，同步组织专家论证。今年，我局实施“云南省医保服务生育支持政策专项行动”，明确将治疗周期长、费用负担重的5种以上儿童疾病及儿童罕见病纳入门诊特殊病种管理，其在门诊治疗特殊疾病发生的医疗费用，按照住院待遇报销医疗费用。下一步，我们将尽快与相关部门分析研究，在医保基金运行平稳，风险可控的情况下，将普拉德—威利综合征纳入基本医保的门诊特殊病管理，医保不会忽视、也不会放弃患病的小群体。

感谢您对医疗保障工作的理解和支持，希望您继续关心支持我们的工作，欢迎提出意见、建议和批评。以上答复，如有不满意之处，烦请与我们联系。

                           云南省医疗保障局

                            2024年5月11日

（联系人及电话：待遇保障处胡白，13708425724。）